大西北網訊  “高原玻璃人”又稱作血友病，作為一種罕見病，血友病是凝血功能出現障礙的一種遺傳性的出血性疾病，出血部位有關節、肌肉、內臟和顱腦等。多數患者由于關節反復出血而導致骨骼變形和肌肉萎縮，留下終身殘疾，喪失生活自理能力和勞動能力，而內臟和顱腦出血則會危及生命。血友病無法根治，只有不斷補充凝血因子才能像健全人一樣學習、工作、生活。目前，我省“高原玻璃人”的人數已經破百，隨著醫學知識的普及和醫療條件的改善，更多“高原玻璃人”將被發現后接受長期治療。

 

　　許多“高原玻璃人”在農村被發現

 

　　1月11日，記者來到了青海血友之家，這里的負責人張海平接受了記者采訪。據張海平介紹，目前，青海血友之家登記在冊的血友病患者已破百，患者以湟中、樂都兩地居多。但據國內該領域專家預計，青海省血友病患者要達200多人，由于許多患者家住在偏遠的農村，醫療條件落后，醫學知識欠缺，所以這些血友病患者并沒有登記在冊。在已登記在冊的患者中，16歲以下兒童患者38人，其中一半已殘疾；年齡最大的患者69歲，年齡最小的患者才1歲。張海平介紹說：“隨著近幾年醫療條件的改善，醫學知識的普及，許多人開始了解什么是高原玻璃人？高原玻璃人有哪些病癥……從而引導許多血友病患者及時進行了檢查，確診了病情。但是，目前，針對此病的發現機制不夠健全，還有許多血友病患者直到去世都不知道自己患的是什么病，這部分患者大都生活在農村，殘疾之后常年臥床，沒有及時得到救治，延誤了病情。”

 

　　罕見病有傳男不傳女的特點

 

　　在登記在冊的人員表中，記者發現，有許多患者都來自于同一家族，全為男性，或為兄弟，或為叔侄。

 

　　據了解，血友病屬于遺傳病，有傳男不傳女的特點，但是，女性卻是該致病基因的攜帶者，而目前，我省還沒有條件做該致病基因攜帶測試，需要借助國內其他的醫療機構。張海平介紹說：“遺傳的血友病主要有三個規律：一是當父親有而母親無此病時，兒子不會得病，女兒將攜帶血友病基因；二是攜帶血友病基因的母親與健康父親結合后，他們的兒子有50%的概率患病，女兒有50%的概率是攜帶者；三是當父親患此病，母親是攜帶者時，女兒會得病，但這種幾率很小。因此，在一個家族中，血友病絕大多數都是遺傳給男性后代的。不過，也有大約30%患者是由自身基因變異引起的。所以，一些有血友病患者的家族特別害怕生男孩。”

 

　　30名血友病兒童患者獲救助

 

　　血友病患者解韜瀚今年僅9歲，得病后顱內出血，雖然經搶救保住了生命，但是右邊身體癱瘓了。為了給孩子續命，解韜瀚的母親一天要打三份工，每天五點鐘起床，天黑透了才能回家休息，長年累月，天天如此。

 

　　據省殘聯工作人員介紹：“青海省殘聯在2016年開始對我省30名血友病兒童患者進行每人每月一支凝血因子的救助，2018年又對我省30名血友病兒童患者每人每月增加一支凝血因子救助，但對我省血友病兒童患者來說是杯水車薪。由于我省還有近10名兒童患者還沒有享受到省殘聯的這一惠民政策，加之血友病患者每月至少需要注射8支凝血因子，才能保持不出血、不殘疾，健康地生活和成長，而一支凝血因子的費用在1120—400元之間，進口藥品更昂貴一些，所以，血友病患者家庭因此致貧率或返貧率很高。”